因基因问题最终可能决定终止妊娠

像我们这种当年就做个NIPT就不管了的，难道一切都是靠的运气？还有一个问题，你和你老公都携带这个基因，那ivf也不能解决你们的问题吧。如果羊穿给出来的也是probability的话那你ivf受精卵基因检测应该也给不出比羊穿更准确的答案，有没有可能ivf也是这个受精卵99%可能没事，那个受精卵95%没事。在终止妊娠之前还是先问清楚ivf能不能解决你们的问题，如果ivf能百分百筛出来不携带这个基因的受精卵的话，我支持你们不要这个娃了。如果ivf筛不出且不打算离婚，我感觉还是可以赌一把的。而且看起来CAH大部分并不影响寿命和生活，只是可能需要吃药？https://www.rch.org.au/endo/cah/ ... 20fairly%20uncommon,not%20impact%20on%20life%20expectancy.

抱抱楼主，给你提供一些信息以供参考，我们在华州，今年一月份NT的时候发现了先心病VSD，NIPT和carrier test排除了基因问题，是心脏发育晚。但是把我们的经历分享给你，希望对你有用。

1. 咨询加州最晚什么时间可以终止妊娠，我的ob告诉我波特兰是任何时间都可以终止妊娠的，只需要ob refer。这样可以给你们更多时间做决定。当然越晚打胎对妈妈身体的影响越大，这个你需要根据自己情况综合考虑。一般打胎之后都需要3 - 6个月备孕下一胎。

2. 考虑下一胎会有相同问题的可能性，下一胎是不是要去做IVF。做IVF就是妈妈遭罪。而且35岁之后IVF的一次成功率会下降。你能不能接受做多次IVF。

3. 让你爸妈去咨询国内的医生，推不推荐留，留的话一般是什么治疗方案，是什么生活质量。找家里能担事的家长让他们去问国内大医院，别闷头在家查文献。像我们的情况，国内医生说通常18周才会做心脏排畸，12周做NT的时候太早了遇到心脏发育晚的孩子就会误诊。我们16周的时候再去MFM做early anatomy的时候就验证了国内医生说的话。

4. 可能你们已经在做的，约北美对应的儿科医生咨询方案，推不推荐留。我要说的是，我们在北美人生地不熟，不知道是不是好医院，也不知道是不是专家。而且就算国内家里人生个病你还多跑几家医院问一下方案呢。多收集信息，做决定不后悔。

5. 国内一般打胎的逻辑都是，如果生的一胎有大的问题，父母一方会辞职专门带小孩去北京上海大医院治病，花了钱还耽误了二胎。你考虑一下这条对你适不适用。

6. 这个是我们ob跟我们说的，基因检测并不能查到所有疾病，他还有可能自己长得不好。很多问题还是看ultrasound看出来。你要考虑下个孩子会不会有个别的毛病对吧。要是小毛病可以考虑留着。

楼主，It’s what it is，把它当成是对你们小家的第一个考验。如果你是女生的话，你想你第一胎已经这了，不管这胎你留不留，你俩肯定得要第二胎吧，所以都是怀两遍生两遍，你遭的罪是一样的。你要做的就是收集信息，决定留不留这个孩子。这么想是不是就没那么难过了。

还有我要说的是，你发现得早，早做打算，有余地做选择，你很幸运。怀孕的时候妈妈都经历很多，各种各样的事，只是这些事别人不会告诉你。不要难过，祝你好运。

匿名用户 发表于 2024-2-29 19:46
“女生先做，如果什么不好的遗传病基因都没有，那男生就不需要做了。如果查出来比较严重的遗传病基因，比 ...

男孩唯一的X染色體必來自媽媽 但媽媽有兩個X所以未必會有症狀

相反 爸爸的X or Y有問題 爸爸早就發病了

没有专业知识给不了可靠的建议，只是想安慰楼主，你已经做得很棒了，抱抱你，希望你后面一切顺利

我还没怀孕拉着老公一切能做的都做完了

kentpeng 发表于 2024-3-1 00:57
抱抱楼主，给你提供一些信息以供参考，我们在华州，今年一月份NT的时候发现了先心病VSD，NIPT和carrier tes ...

楼主，问一下国内医生吧。国内医生接触的病例更多一些。你现在应该最大可能的听各方面意见，再做决定

看文字都感觉到揪心 送上真诚祝愿 早日走出阴霾

匿名用户 发表于 2024-02-29 19:46:57
“女生先做，如果什么不好的遗传病基因都没有，那男生就不需要做了。如果查出来比较严重的遗传病基因，比如我自己竟然有CF这个亚洲人很不常见的基因，那男的就也得做。”

因为查的是隐性遗传，需要两个染色体上都有才会治病，父母都是携带者小孩患病几率是25%。如果是显性遗传，那在父母那里就直接有症状了。

匿名用户 发表于 2024-2-29 17:13
我不是医生，我也有孩子，也为孩子看病跑了不少地方。我个人认为完美的孩子是不存在的，就像你们自己的检查 ...

非常典型的站着说话不腰痛的。
你知道一个有严重基因问题的小孩最后可能导致家庭分崩离析吗

你和你爱人可以做个基因检测，看看是不是两个人有共同的致病基因，大概率是没有的。IVF有其他胚胎吗？有的话可以也基因检测一下。楼主感觉很爱孩子，所以如果放弃了这一胎，检测一下也知道下一胎会不会有类似的风险。