因基因问题最终可能决定终止妊娠

最近发生的一系列事让整个家庭都笼罩在巨大阴影下。与其焦虑和无助，不如写下这个过程，给自己一个出口，或许也能帮到其他计划要小孩的家庭。


我和队友在生娃方面很谨慎，觉得在还没准备好的情况下不敢轻易要孩子。终于在23年我们下定决心，准备开始这个process。 我们给自己定了一个timeline, 如果今年不能自然怀孕成功，24年就开始尝试IVF。不过幸运的是，23年下半年34岁的我怀孕了，队友和我都很高兴。娃是个懂事娃，早早地到来不让妈妈suffer IVF。


但怀孕带来的喜悦却在12月份的某一天戛然而止。那一天做NT, 我清楚的记得在operator做完后说要把结果给医生看一下，让我们稍等，医生可能还需要继续做utrasound。我和队友当下感觉有点不对劲，心想或许这是医院的流程，那就等吧。几分钟后，医生进来了，她说一切发育都很好，小孩看起来很active, 但是NT值显示是3.2mm，怀疑有Down syndrome的风险，所以现在再来查一下小孩的鼻骨发育。当下我脑袋一片混乱，已经听不清她具体说了什么，躺在那眼泪控制不住的流，人已经懵了。好在医生当场做完后comfirm鼻骨可见。我们被要求立马和genetic counsoler安排一个会议，来讨论接下来的事宜。counsoler建议我尽快做一个绒毛穿刺来查看宝宝是否有染色体问题和遗传疾病，并且还建议我们俩分别做一下genetic full screening(可以查400多项), 看是否我们基因有携带遗传疾病，同时建议把NIPT也一并做了。我和队友没有犹豫的都安排了，我们不想给自己和小孩留有任何遗憾。


从那天开始每一天都充斥着焦虑和煎熬。


一周后NIPT结果出来了，没有Down syndrome, 没有Noonan syndrome，没有22q11.2缺失综合症，也无其他染色体异常，是一个女孩，我最喜欢的女孩。正当我们准备开香槟时，我们拿到了基因检测报告，显示我和队友基因同时携带CAH这个遗传疾病，我们再一次懵了。genetic counsoler 建议我们继续specific的检测胎儿有没有遗传到CAH的致病基因。因目前只有东部的一家genetic lab可以做这个检测，当前检测绒毛样本的实验室A会在样本上继续培养cell送到东部实验室B来进行关于CAH的检测。而我们能做的只有等。


又是两周的时间等待结果。就在胎儿18周的时候，实验室B说绒穿的样本时间太长，质量不达标没办法查到结果。接到消息后，我当下决定再做一个羊水穿刺，尽快把样本送到B实验室。


在一周等待后，最终上周我们拿到了胎儿的report，结果是小孩有93%的可能性是non classic的CAH(milder disease), 也有7%的可能性是classic(很难predict), 也有可能中彩票，宝宝并没有被affected到。但没人敢打包票小孩生出来会是什么样。我们该赌吗？我们赌得起吗？直到现在我的每一项检测结果都是正常的，除了基因问题。没有人能告诉我们宝宝到底得没得这个病，有多严重。


队友和我每天上网查找关于这个疾病的文献，也找了很多non classic CAH的小孩的临床案例。我们非常非常想留下宝宝，但是又很怕未来小孩会很痛苦，我们不能够这样轻易决定小孩的人生。当然我们做父母的也要做好心理准备，如果决定要，我们的生活又会有哪些改变。

目前我们还是没有放弃，医生也在帮我们refer去见湾区的pediatric endocrinologist，希望能了解如果最后决定要这个宝宝，我们接下来要面临的将是什么。同时间我们也约了接下来的D&E手术，因为现在已是孕中期了，还是要做好最坏的打算。


知道结果后，我几乎每天以泪洗面，不断问自己，为什么是我？为什么是我们这个家庭？我们究竟哪一步做错了？看到密密麻麻的医院的visit history，难道最后得到的就是这些？如果当初我们当场拒绝了counsoler建议去做基因full screening，是不是后面的事就不用经历了？或许我们拿到NIPT结果的那一刻就可以开香槟了，整个孕期到现在我也应该是幸福和快乐的。在不知情的情况下小孩生下来了，最后或许根本没有任何事发生。就算测出来小孩有问题，那我们也认了。可是现在掉入了这么复杂的境地，是我们完全没有想到的。


最后也想在这里建议计划要小孩的家庭，在备孕时就尽量做好基因检测，如果双方都同时携带同一种遗传疾病，尽量尝试IVF去规避这个疾病，给自己节约时间，也避免最后给孕妇的心理和身体造成伤害。在这里也想请教有经验的朋友们，希望有IVF pgt-m经验的朋友能够提供一下湾区成功率高的诊所，想为未来提前做一些准备，先谢谢大家了。


最近湾区的冬天终于过去了，盼望我们家的春天快点来临。也衷心希望每一个家庭都不用经历这些。



补充内容 (2024-03-01 08:30 +08:00):

感谢大家的回复还有建议，也给大家补充解释一下CAH是什么，不知道会不会有敏感词问题，也可以直接看这一篇知乎，概括的很详细(https://www.zhihu.com/question/450881331)

先天性肾上腺增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia，CAH）是一种由皮质醇合成错误引起的常染色体隐性遗传病。临床中根据酶缺陷程度分为经典型（失盐型和单纯男性化型）和非经典型。

经典型(classic)：

失盐型是最常见，临床症状最严重，患者除了具有高雄激素症状外，还因皮质醇和醛固酮缺乏表现出失盐症状，生后 1-4 周即可有拒食、呕吐、腹泻、体质量不增或下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等，若救助不及时，可导致新生儿死亡。

单纯男性化型由于过多雄激素，女性患儿表现为不同程度的外生殖器男性化 ，在出生时可能会发现生殖器异常；男性患儿表现为假性性早熟，出生时可无症状，6个月以后出现性早熟征象。男女患儿均出现体格发育过快，骨龄超前，但成年后身材矮小，可有皮肤黏膜色素沉着等症状。

非经典型(non-classic):
非经典型患者症状较轻，可出现在任何年龄。通常患者出生时无症状，直至青春期才表现出一些轻度高雄激素所引起的临床症状及体征，主要为青春期yin毛早现、多毛、月经紊乱、痤疮及不孕等。通常女性患者的症状较为严重。

补充内容 (2024-03-01 14:24 +08:00):

再一次感谢大家的回复！看到有很多朋友对羊穿的结果感到很疑惑，我把报告细节发在了这一篇：
https://www.1point3acres.com/bbs...wthread&tid=1049023 因基因问题最终可能决定终止妊娠(二)

专门注册了账号来回答这个问题。
我家孩子出生后查出苯丙酮尿症（PKU）。 要想让孩子发育没有问题，除了青菜其他食物基本上都吃不了，连大米白面都吃不了，每天要吃特殊食物，要拿着秤和计算器算着吃。每次出门吃饭和旅游都要为她准备专门的食物，做菜要做她专门一份。
我们家孩子已经算先天罕见病里面最幸运的了。但单纯为了管住孩子吃饭的嘴，就已经消耗了父母非常多的经历。而且这些的前提是我们 work life balance 很好 + 双方经济基础不错 + 我家双方老人全部都能退休帮忙才算比较从容。生孩子之前我家无论是经济条件还是感情生活都基本是模范家庭了，即使如此，生育前感情非常好的我俩，在得知孩子有病后也产生过巨大的心理压力和夫妻矛盾。
生孩子顺利的人总是劝别人尽量生下来，都是站着说话不腰疼。如果楼主能够的家庭合睦、经济优越、内心强大，在最坏的可能下（孩子有难以治疗的肢体或智力障碍）也有信心坚持抚养他，我才会建议把孩子生下来。

匿名用户 发表于 2024-2-29 15:13
我不是医生，我也有孩子，也为孩子看病跑了不少地方。我个人认为完美的孩子是不存在的，就像你们自己的检查 ...

强烈反对。

完美的孩子当然不存在，但排查出已知的基因疾病跟完美没有关系，这叫缺陷。

真出了什么问题，你替楼主带孩子吗？

雨辰818 发表于 2024-02-29 15:39:19
建议你们把她生下来! 要是我， 就赌一把！

赌输了的话赔上一辈子吗

我不是医生，我也有孩子，也为孩子看病跑了不少地方。我个人认为完美的孩子是不存在的，就像你们自己的检查一样，你们都是CAH的携带者。虽然我不是很懂CAH，但是遗传病不可能突然只在你的孩子里出现的。在你们自己身上，在你们的大家族中，肯定都是有表现的。如果你们身边没有已知的严重问题的案例。我建议你们把她生下来，真的有问题兵来将挡水来土掩。你们自己也说CAH只是mild disease，为了一个可能性结束一个生命，太不值得了

和楼主有类似的情况，目前在等待结果以决定要不要做amnio. 这几天抽了好多血还被医生refer到各种specialist，完全无心工作。同意楼主，父母基因测试应该尽早普及，总感觉10多周再测有点晚了。

摸摸楼主
我自己也有个遗传病吧，但不影响生活。现在医学这么发达，很多东西都可以去干涉的。
楼主34岁怀第一个孩子，她跟你是有缘份的

不是医生，我自己也有两个小孩。非常理解这种事情不敢赌，但是确实是没有100%完美的基因、完美的小孩……最后想建议，不管做了什么样的决定以后都不要后悔，要向前看。如果留就做好最坏情况的打算，如果不要就尽快处理，争取对身体的伤害最小化，然后积极乐观地进入下一阶段。时间是良药，只有再次处于孕育新生命的喜悦中才能最快的忘却之前种种……

不懂就问，为什么早点做IVF就可以规避这个病？父母有基因问题做IVF可以避免吗？

建议你们把她生下来! 要是我， 就赌一把！

第一个孩子因为检测出基因问题流掉了
跟lz一样，当时也总是在想为什么这个事会发生在自己身上，孕期是不是有什么没做对的地方，等等
现在10年过去了，又有了健康快乐的孩子，
也早就想开了，每个孩子跟父母的缘分不一样，不管你做什么决定，现在还有时间，以后会有健康的宝宝的
每个孩子也都不完美，但是你还是会很爱ta的

匿名用户 发表于 2024-02-29 15:37:27
不懂就问，为什么早点做IVF就可以规避这个病？父母有基因问题做IVF可以避免吗？

IVF可以筛查基因啊