因基因问题最终可能决定终止妊娠(二)

有关context请大家看这上一篇 https://www.1point3acres.com/bbs/thread-1048883-1-1.html 因基因问题最终可能决定终止妊娠

看到大家对于羊穿结果比较关心和疑惑，我认为这个点提出的非常好。这也是我和队友拿到结果后陷入两难的原因，因为基因报告非常的复杂，我在这里大致的解释一下report的结果具体是什么：

我们首先在A实验室做了full screening, 结果显示父亲是致病基因的carrier(likely pathogenic),  并且指向较严重的classic CAH。母亲的情况就更复杂了，做prenatal screening的实验室A坚信，这是一个致病性(likely pathogenic)突变 + 6个不确定突变，然后判定为致病性carrier。所以我们两个full screening报告上都显示了我们双方是CAH这个遗传病的carrier。

因此我们被建议继续送检到实验室B做了胎儿关于CAH基因片段的genetic scan，然后我们提供了羊穿的样本。结果实验室B的报告结论是：1. 胎儿的确携带了父母双方的突变， 并且父方是致病性的。2. 实验室B不认为母亲那边的突变是致病性，并解释说，由于variant和其他6个突变出现在pre-coding区域的promoter区间，并且双向扫描之后，没有发现下游coding区间含有致病基因片段，所以无法判定致病性(variant of uncertain significance)，并且该variant只有一个病例报告+多个临床观察报告，functional study证据不足，所以给出了不确定的结果(uncertain)，并提到有些报告指出了这6个突变合在一起可能会指向milder的non classic CAH，而且不确定跟父亲致病基因杂合之后会产生何种影响。

因为两个实验室结果的inconsistent, 我们同时继续跟实验室A和B confirm，但他们各自都坚持自己实验室的报告结果， 所以我们陷入了两难。我们的genetic counselor也说这个结果是非常非常罕见的，一般羊水穿刺都是能得到一个比较确认的结果。但是现在能够确认的是，孩子可能很大情况是non classic。


之所以把细节发出来，也是不想留遗憾，或许这里有在基因方面很资深的人能够帮忙解答，当然我们也不强求。我们同时也在找国内的专家帮忙看报告，希望最后能抢救一下。

再一次谢谢大家的安慰还有建议，真的非常非常感谢！

HugoJ 发表于 2024-03-01 11:08:22
我觉得23周，已经是一个生命到来的时刻，如果我是你们，我把结果全撕碎，这些重要吗，无论是non -classic 还是classic, 这也就是一种病，或许说最

你还恳求，还不管多远都来探望，你有什么资格恳求？你有能力为你的劝说负责吗！
为人父母有怕自己受苦吗？人家明明怕的是孩子有可能受苦。根本不理解人家的concern，在这来圣母那一套

楼主你好！我是遗传学专业的，如果楼主不介意，可否把基因报告发给我（隐去姓名等个人信息），我可以帮你看看。我不是healthcare provider，不能给你医学建议，但可以对基因突变的致病性给出学术性的评估。

另外，这两个实验室的检测结果(data)其实是一致的，但他们对数据的解读(interpretation)不一致。如果检测质量靠谱的话（应该可靠，因为两个实验室data都一致的），再找新的实验室C检测不会有太大帮助，仍会得到一样的data，你们需要的是找medical genetics方面的专家来评估数据，从而帮助你们做决定。

Bless楼主，希望一切顺利！

HugoJ 发表于 2024-3-1 14:08
我觉得23周，已经是一个生命到来的时刻，如果我是你们，我把结果全撕碎，这些重要吗，无论是non -classic  ...

你要是健全的人就没有资格说这种话

完全理解lz想优生优育的想法，建议多咨询、多考虑，可以问问国内的专家，也多问问这边的其他医生。

1、按照你上一个帖子，即使孩子最后是cah，那也是大概率是非典型，而据你所说的症状：
“非经典型患者症状较轻，可出现在任何年龄。通常患者出生时无症状，直至青春期才表现出一些轻度高雄激素所引起的临床症状及体征，主要为青春期yin毛早现、多毛、月经紊乱、痤疮及不孕等。通常女性患者的症状较为严重。”

老实说，什么毛多月经不调，这真的是很严重的疾病吗，我感觉真不至于。

2、考虑一下终止妊娠对身体的伤害，以及再次怀孕的概率。我有朋友在25+的时候因为太年轻不想要孩子做了流产手术，后面想要却怀不上了，现在35了没有怀上第二个。

不过我们外人也只是站着说话腰不疼，如果我是你我也会很犹豫，总之祝一切顺利

非医学生，但是非典型的表征听起来好像多囊。。。

上一个帖子提到经典型有一个可能的症状是女性不同程度的外生殖器男性化。现在23周按时间胎儿的外生殖器已经完全发育了吗，医生能通过b超检查做出进一步的排除吗？

我觉得23周，已经是一个生命到来的时刻，如果我是你们，我把结果全撕碎，这些重要吗，无论是non -classic 还是classic, 这也就是一种病，或许说最差情况，她真的是被选中的一个，难道现代医学不能医治吗，退一步来说，即使生命是短暂，至少这个孩子有权选择这个世界，感受这个世界，父母是不应因为有这些病而终止她的选择留在这个世界的权利， 23周和出生孩子，都是一样的，终止妊娠就是刺杀一个生命，我恳请你们将这个孩子留下，给她一个来到这个世界的机会，哪怕她停留在这个世界是短暂，但始终会留给你们美好的回忆！如果你们生下她，告诉我，无论多远都回来探望她!

願樓主一切平安。

HugoJ 发表于 2024-03-01 11:08:22
我觉得23周，已经是一个生命到来的时刻，如果我是你们，我把结果全撕碎，这些重要吗，无论是non -classic 还是classic, 这也就是一种病，或许说最

扯犊子，站着说话不腰疼，以后你养啊

如果想终止就终止吧，不用自责，很正常的。有些痛苦是会过去的，有些痛苦会一辈子。如果不是真的心里强大到不怕不care，没必要死磕。肯定很伤心，但是总会过去的。