因基因问题最终可能决定终止妊娠(二)

Eleanor9 发表于 2024-03-01 06:06:37
非医学生，但是非典型的表征听起来好像多囊。。。

+1，真的好像蛮多人有这个问题的，被嘲笑一下体毛起个外号，或者以后生娃要试管之类的，跟其他严重基因缺陷变成父母负担的还是有很大不同的。

基因检测报告只是一个参考，不应该是最终决定因素。

如果是NIPT的结果出问题，可能需要更慎重一点
NIPT是检测染色体范围的突变，包括缺失，翻倍，融合。这种变化一般导致大范围的基因变化。影响会比较大。

基因检测类似于提高分辨率，检测单个碱基或者小范围的变化。但是人体95%以上的碱基都属于非编码区，包括你提到的pre-coding, promoter。这些区域的变化能导致疾病的概率很小很小。即使是编码区的碱基变化了，氨基酸或者蛋白结构也可能是没有变化的。

而且你要区分碱基突变和疾病之间的相关性和因果性的区别。很多遗传疾病是多基因协作才会导致的，而不是由单一基因引起(当然也有少量单基因导致的疾病，例如CFTR)。 如果一个基因突变，导致一条通路阻塞了。可能还会有其他的通路做备份。

匿名用户 发表于 2024-03-01 13:02:17
+1，真的好像蛮多人有这个问题的，被嘲笑一下体毛起个外号，或者以后生娃要试管之类的，跟其他严重基因缺陷变成父母负担的还是有很大不同的。

不是医学专业但是想说，多囊也能很严重的。不少多囊正常生子的例子，但是用尽了科技也生不出的例子身边就有，已经因此离婚了

楼主你好，看过之后是不是实验室A做了你先生和你的full screen. 实验室B做了胎儿的检测。能不能重新在一个实验室，或者再找实验室C,同时对你的和胎儿的基因进行检测。一般来说，胎儿遗传父母的基因，很少可能再发生新的突变，如果突变是在非编码区，应该是不影响蛋白质功能的。

我觉得你有两个concern，一个是医学上的，我帮不上忙，你已经用尽办法了，我也不太觉得板上会有比美国实验室和国内专家更懂行的。另一方面是心理上的，我建议你也要找相关的专家咨询和开导。

我的理解，心理上你的concern是两方面，一方面担心坚持下去会给孩子和家庭都造成痛苦。另一方面害怕万一没事呢？
第一种情况，有挺大概率会变成事实的，你也说了，non classic的，貌似也会挺严重。
第二种情况，基本不会有什么事实层面的伤害，更大的伤害来源于心理层面。而这些心理的压力和潜在伤害，更多的来源于外界。
比如你的家人朋友可能会无聊多嘴，我有过一个亲戚，因为是体制内，被迫放弃了第二个孩子，是男孩（一胎是女孩），在我们那种传统保守的地方，男孩很有面子，所以经常有亲戚（尤其是你不太好让她闭嘴的长辈）多嘴说，“要是生下来也上小学\中学\大学\娶老婆了”这类的，给当事人都是非常大的压力和痛苦。但是这个可以通过心理咨询和向内修炼摆脱外界的影响的。
还有就是自己可能会自责，觉得妈妈放弃了ta。这个可能需要更加强大的内心，才能走出来。而且很容易又陷进去。

所以我的建议是，如果你觉得你内心很强大，可以在之后漫长的岁月里抵抗住压力，我觉得在大概率孩子有遗传病的情况下，可以选择放弃。如果你内心很脆弱，很容易陷进去无法自拔，我建议你要权衡内心的煎熬 vs 孩子有疾病的痛苦，

看了你的更新，建议再找lab C重做羊水检测。如果是我likely会留这个孩子，还是那个问题，ivf能不能彻底解决你们的问题呢，看起来好像并不能。

匿名用户 发表于 2024-2-29 22:40
完全理解lz想优生优育的想法，建议多咨询、多考虑，可以问问国内的专家，也多问问这边的其他医生。

1、 ...

lz确认了是女儿，女性的症状之一是不孕，不严重吗？

匿名用户 发表于 2024-03-01 15:55:49
lz确认了是女儿，女性的症状之一是不孕，不严重吗？

如果只是不孕，就要剥夺生命吗？！

楼主能不能贴一下哪些基因有突变，突变的类型是什么？
一般突变/基因和疾病的关系比较常用的数据库有
1. NCBI/clinvar: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/intro/
2. OMIM (JHU在维护) https://www.omim.org/
3. HGMD (有一个免费版本，收费版本有更多更新的内容) https://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php

再找个lab测一下胎儿的genetic scan？ 目前我比较倾向lab B的判断，因为这个是直接对胎儿的基因检测，lab A是对父母双方的基因检测。