上海复旦大学附属妇产科医院 + 华大基因误诊，我们那21周的孩子被“判了死刑”！

alison_strong 发表于 2026-01-31 11:46:25
这次是真正的切身体会到了 虽然说会有各种测试 速度快 但是对结果完全不负责任

我有一个同学还遇到更离谱的事，他们每年gei员工体检找的机构，抽了血样都扔掉，结果瞎编。

严重Bless!!本人专门做遗传学研究的，exome sequencing有两个问题，一个是因为技术原因出错（假阴性漏诊其实更多一些；如果楼主赶上的是假阳性误诊，那确实比较不幸。exome sequencing是否需要一代测序复核其实有争议，复核至少本人个人观点是严谨一点好，特别是楼主这种怀孕期间羊水穿刺的特殊情况），另外一个是variant of uncertain significance，后者其实很常见，但有的医生可能因为不熟悉（特别是国内的医生。美国大医院一般会有专门的专家），从而做出错误的判断。

jobchaser 发表于 2026-1-31 20:21
是不是被小红书上大外宣影响了？
觉得国内医疗快捷又方便。

就不能客观讨论，就事论事。
国内医疗效率高医生普遍经验和能力比美国大部分医生强是事实。

拿个例上纲上线就没意思了。美国医生助产时还有扭断婴儿头颈的事故呢
https://www.1point3acres.com/bbs/thread-1009644-1-1.html

爱吃麦当劳 发表于 2026-01-31 14:01:32
就不能客观讨论，就事论事。
国内医疗效率高医生普遍经验和能力比美国大部分医生强是事实。

对对，效率不高，医疗效果差的案例都被小红书屏蔽了，也就不存在了。

首先国内医生态度差这不是个例啊， 我去过的上海几家医院，医生护士态度都是极差，每次见面都像欠了他几百万似的。楼主这个例子，那个医生的态度，我隔着屏幕都能具象化了。就是那种自己的医疗权威比病人的命重要的那种态度。 相反，我在美国这边拿网上搜出来的内容给他看，人家会笑咪咪的解释为什么他觉得不对。

其次，国内医生并没有比美国强，大部分是小红书意淫而已。 去看看王志安最新一期的内容，一直到最近，国家才出台新规，不允许声称中药副作用不明。也就是说，国内医生一直在给病人吃副作用不明的药物。 这些造成了多少肝肾损伤， 是没有人敢在小红书上深究的。

最后， 中国医生为了创收，夸大或者作假病人病情是有很多讨论的。 我其实都怀疑楼主的医生都摆脱不了这个嫌疑。如果不是楼主较真又去斯坦福检测了一下，复旦那个医生估计还在庆幸又做了一笔生意。

如何证明stanford没错？

带点高科技的就不要回来做了，为啥要回来，省钱？

汪建在各种节目上讲话那幅嘴脸，和贾国龙一个德行。

hy006 发表于 2026-1-31 13:29
我有一个同学还遇到更离谱的事，他们每年gei员工体检找的机构，抽了血样都扔掉，结果瞎编。

这么惊悚？

哪个基因哪个位点方便透露一下吗？
国内的测序是什么平台的？华大测序仪还是illumina？
郑州这个建议是对的，通常是通过第三方用 Pyrosequencing 或者sanger 这类一代的技术做复核，不涉及二代技术高通量情况下出现的少数误读现象
国内非华大的机构做这个也非常多，加钱当晚出结果都有
通常你这种罕见变异（<0.1%），二代测序即使检出，也要复核。（经典的乳腺癌检出统计题）
希望你节哀吧