上海复旦大学附属妇产科医院 + 华大基因误诊，我们那21周的孩子被“判了死刑”！

alison_strong 发表于 2026-2-1 01:29
华大基因报告上写的全外显子测试 检测的结果是在KMT2A这个基因片段上 exon 11上的一个片段上146个碱基del ...

146个碱基deletion，这个大的结构变异，exome sequencing确实从纯技术角度是容易出错的。这个不复核的话，怀疑在美国确实能算成医疗事故。国内定标准的估计就是华大的专家，估计没辙...
如果不是专门做这个研究，大部分遗传学专家都不理解exome sequencing的测序细节和生物信息学算法原则，理解不了这里面有多么容易出错误，特别是这种大的结构变异。国内那些建议做复核的专家，是高水平的

生不生的听女方愿意，护不护的看男方意愿，孩子不幸运，休养生息 楼主夫妻 下次幸运～～

飞翼星光 发表于 2026-02-01 10:24:00
146个碱基deletion，这个大的结构变异，exome sequencing确实从纯技术角度是容易出错的。这个不复核的话，怀疑在美国确实能算成医疗事故。国内

嗯 那是不是说在发现146个丢失的时候，专家就已经应该质疑为什么最开始用全外显了，而且需要推荐他们应该培养细胞或者再去抽样品赶紧搞个全基因之类的复查？

为啥斯坦福的一定就是对的呢。。。

txwdlfx 发表于 2026-2-1 23:49
为啥斯坦福的一定就是对的呢。。。

外显子测序发现的146个碱基对丢失，稍微懂一点点测序技术，或者能看得懂生物信息学算法的程序员，都能理解不复核就是草菅人命

stapollozxy 发表于 2026-2-1 22:53
嗯 那是不是说在发现146个丢失的时候，专家就已经应该质疑为什么最开始用全外显了，而且需要推荐他们应该 ...

需要用另一种方法复核确认，因为全外显子测序，如果是单碱基对变异，是否需要复核有争议，有的美国lab确实是不复核的。少数（2-5）个碱基对丢失，全外线字就偶尔会出错了，本人倾向应该复核。这种146个碱基对丢失，可靠程度非常有限...

目不转睛的灭火器 发表于 2026-2-2 10:57
我们都是理性人。可以依据我们的社会经验，按逻辑推理此事。

一个二十万分之一的罕见病，检验医生可能正 ...

看来你的逻辑水平不怎么样
一个二十万分之一的罕见病，每年1000万新生儿，就有50例。如果放在14亿样本里，就有7000例。

一生中唯一一份阳性报告？文中斯坦福的医生可能真没见过阳性。

beetle 发表于 2026-2-2 12:11
看来你的逻辑水平不怎么样
一个二十万分之一的罕见病，每年1000万新生儿，就有50例。如果放在14亿样本里 ...

没那么多新生儿样本。所以医生没见过很正常

yangkecoy 发表于 2026-2-2 13:34
没那么多新生儿样本。所以医生没见过很正常

无创产前基因检测已经纳入医保，就算自费也只要两三千，中国人都做得起。

罕见病一般会汇集在头部医院/检测单位，医生没见过的概率极小

具体到这个罕见病检测，出具阳性报告才更需要勇气，阴性的报告直接说没测出来，一点问题没有。