上海复旦大学附属妇产科医院 + 华大基因误诊，我们那21周的孩子被“判了死刑”！

飞翼星光 发表于 2026-1-31 13:54
严重Bless!!本人专门做遗传学研究的，exome sequencing有两个问题，一个是因为技术原因出错（假阴性漏诊其 ...

华大基因的这个报告上写的是 PVS1 + PS2_Supporting
我们拿着报告咨询过很多医生 都说是赞同终止妊娠的这个结论 也专门咨询了standford的医生 他们也是类似的建议 因为报告上写的 PVS1 + PS2_Supporting 他们说这个检测方法很准确性很高 如果是certified 的lab 基本不太可能出错 现在的结论是华大基因的问题 导致检测结果有错误

微信用户_0x045 发表于 2026-1-31 13:20
有没有排除standford lab做错了的可能？

我们把报告提供给了standford lab 他们专门这对这个报告上的基因序列做测试 反复确认过 也找第三方认证 没有发现基因变异

jowly 发表于 2026-1-31 13:20
需要重新取样，每次取样都有风险，周期肯定会很长。原医院已有样本了，只需要重新测序。

是的 复旦大学妇产科医院有额外的样本 我们拿着报告去的时候 医生告诉我们 不需要复核 没有用 重新测结果也是一样

小亩_sgna1xb 发表于 2026-1-31 14:39
带点高科技的就不要回来做了，为啥要回来，省钱？

与费用没有关系 国内都得自费 在standford做保险可以包
在standford做的绒膜穿刺 后续送到lab检测的时候发现样本被污染了 收到医生电话通知检测无法做的时候刚好休假在上海 考虑到是一个侵入性的手术 立马坐飞机回湾区手术 时间是很匆忙 而且很累 就在上海自费做了检测

二目炯炯的钢笔 发表于 2026-1-31 15:57
哪个基因哪个位点方便透露一下吗？
国内的测序是什么平台的？华大测序仪还是illumina？
郑州这个建议是对 ...

华大基因报告上写的全外显子测试 检测的结果是在KMT2A这个基因片段上 exon 11上的一个片段上146个碱基deletion 是一个de novo的变异
华大基因报告上写的是Roche KAPA HyperExome 芯片

LZ节哀
我查了GPT，这个实验结果确实是很难承受的风险，如果真的生出来有问题也是父母一辈子不能承受的
不过这么大的胎儿引产，对女性的身体伤害很大，好好休养吧

二目炯炯的钢笔 发表于 2026-1-31 15:57
哪个基因哪个位点方便透露一下吗？
国内的测序是什么平台的？华大测序仪还是illumina？
郑州这个建议是对 ...

我们当时收到这份报告的时候已经回到美国来了 打电话咨询郑州大学的医生 然后他们帮我门request了华大基因的一代测序认证 不知道到底有没有给我们做 说是结果一样的 打电话咨询华大基因 他们不回答任何相关的问题 叫我们联系测试的复旦大学妇产科医院

sweeter0306 发表于 2026-1-31 22:34
LZ节哀
我查了GPT，这个实验结果确实是很难承受的风险，如果真的生出来有问题也是父母一辈子不能承受的
不 ...

我们花了很多时间 搜索这种研究相关的文章和报道 但是没想到的是华大基因的测试结果错误

jobchaser 发表于 2026-01-31 14:31:40
对对，效率不高，医疗效果差的案例都被小红书屏蔽了，也就不存在了。
首先国内医生态度差这不是个例啊， 我去过的上海几家医院，医生护士态度都是极差，每次见面都像欠了

+1，国内医生班味是我见过最浓的，脾气差，爱开药(药带利益驱使)，以前看胃病被开过两种相克的药，差点吃挂了，每次去看病，都领回来一堆药，中的西的都有。后来流行网上问诊，给医生付费打电话，医生态度变得极其友善，会耐心的讲病理，还会指导去药店买什么药，不用花大价钱去医院开处方药。总结，制度不到位

爱吃麦当劳 发表于 2026-1-31 14:01
就不能客观讨论，就事论事。
国内医疗效率高医生普遍经验和能力比美国大部分医生强是事实。

说了拿个例没意义贴这个啥意思