上海复旦大学附属妇产科医院 + 华大基因误诊，我们那21周的孩子被“判了死刑”！

万万没想到，这种荒唐的医疗悲剧会发生在我们身上。
去年12月，我和老婆回国休假，老婆当时正怀孕，顺便在上海复旦大学附属妇产科医院做羊穿外显子测试，样本送往华大基因。结果显示“罕见基因变异”，人群发病率低于20万分之一。我们拿着检测报告去找医生解读时，医生当场建议：立马终止妊娠。
质疑与无奈
我们质疑结果，医生却冷冰冰地回复：“没必要核查，意义不大，核查了结果也一样。”那种五雷轰顶的绝望，谁能懂？
我们不甘心，拿着报告又去咨询了另外一家医院，也是说检测报告正确的情况下，建议终止妊娠。同时提出他们一般需要对结果进行复核。再次咨询复旦大学医院，同样是说没有必要复核，结果是一样的。同时我们通过好大夫在线咨询了郑州大学的专家，专家建议用“一代测序”复核。但当我们联系华大基因索要复核结果时，对方却开始踢皮球，让我们回红房子医院问。


当时我们已经回到了湾区。我们拿着华大基因的检测报告去咨询 Stanford 医院的医生。医生在基于检测结果正确的基础上，也帮我们详细分析了这个罕见病对孩子以后带来的影响。
如果需要再次在 Stanford 医院做羊穿外显子测序，时间得3周多，加上已经是12月底，赶上了圣诞节假期，根本来不及在24周之前出结果。理论上在加州24州之后是不可以终止妊娠了。21周，等不起了！
我们被迫做了引产手术。同时，我们让 Stanford 医院再次核查 DNA 序列。今天，斯坦福的结果出来了：没有任何基因变异！孩子是健康的！
痛心质问复旦大学附属妇产科医院
为什么拒绝患者的复核请求？
为什么在人命关天的事上如此草率？
你们的技术漏洞，为什么要用我孩子的命来买单？

国内的医疗就是这样的，医生不用负任何责任，完全没有底线，你去告也没用，宁波小洛熙事件全国轰动，上万人去宁波声援孩子家长，现在又怎么样了呢？所以既然润出来了，这辈子就不要回去了

流产的决定太随便了。加州不行可以去其他州。而且这边抽管血就可以测为什么千里迢迢去国内做什么羊穿。

是不是被小红书上大外宣影响了？
觉得国内医疗快捷又方便。

国内医生，但凭那张全国统一的死鱼脸，我就不会去那儿看病。

我自己也是人生第一个孩子在加州23周引产了，所以算是能稍微理解你们的痛苦。两次不同的结果有可能是嵌合子造成的吗？希望你们能释然自己的决定。孕育生命真的是很复杂的事情，人类的医学科学的检测是非常有限的。这样的检测和做决定的路径本来就没有办法保证你选任何一条路，都能不后悔。

请节哀，但是想问一下为什么会做羊穿？nt和nipt，大排畸以及父母基因正常是不需要做羊穿的。
希望孩子能快快回到你们身边。

一般这种情况这是要在两个不同的地方做检测

miso899 发表于 2026-01-31 09:43:17
流产的决定太随便了。加州不行可以去其他州。而且这边抽管血就可以测为什么千里迢迢去国内做什么羊穿。

前期查出来有一点nt增厚 在这边医院做了一个绒毛穿刺没有成功 当时收到医生电话的时候正在国内 所以就顺便在上海做了羊穿
不是随意的结论 拿着报告问了好几家医院 都说不建议保留 问复旦大学妇产科医院 说没必要复查 一点用没有

jowly 发表于 2026-01-31 08:59:45
我自己也是人生第一个孩子在加州23周引产了，所以算是能稍微理解你们的痛苦。两次不同的结果有可能是嵌合子造成的吗？希望你们能释然自己的决定。孕育生命真的是很复杂的

不是嵌合 是复旦大学妇产科医院委托给华大基因 测错了 这边测试专门针对华大基因报告上的基因点位做测序 没有发现任何问题

水滴---石穿 发表于 2026-01-31 09:51:05
一般这种情况这是要在两个不同的地方做检测

每次检测turn around的时间得三周以上 而且拿着报告去问复旦大学医院的医生 他们说没有必要 不会有错

空空的瓶子 发表于 2026-1-31 09:11
请节哀，但是想问一下为什么会做羊穿？nt和nipt，大排畸以及父母基因正常是不需要做羊穿的。
希望孩子能快 ...

我也是这样的疑问。