上海复旦大学附属妇产科医院 + 华大基因误诊，我们那21周的孩子被“判了死刑”！

beetle 发表于 2026-2-2 12:51
无创产前基因检测已经纳入医保，就算自费也只要两三千，中国人都做得起。

罕见病一般会汇集在头部医院 ...

是2025年初纳入医保的，2025年中国全年出生人口为792万人。
拿去年数据，这些新生儿都去做了筛查（其实远远不到），折算下来39.6人患病，100多家采集中心，那医生也极大概率没见过。
拿过往数据，32家中心曾收集了 7,819,662 例样本，那医生也大概率没见过。
信息来源：https://jrd.chard.org.cn

中国的检测有的时候是糊弄人。我母亲患有慢性病，有一个指标是永远超标的。某年换了一家医院检测，过几天去问，开头说结果没出来，后来说没找到，最后说找到了，所有指标都正常。被当场揭穿后，才答应免费再测一次。谁还敢啊，宁愿自费去其他地方检测。

特地登录发帖，争论国内国外没什么意义，楼主要追责的话就找华大要原始数据，病人是有权利提这个要求的

stapollozxy 发表于 2026-2-1 22:53
嗯 那是不是说在发现146个丢失的时候，专家就已经应该质疑为什么最开始用全外显了，而且需要推荐他们应该 ...

收到了你的私信，严重Bless!! 但我没有积分没有办法回复。如果你想私聊的话，可以发下其他的联系方法

还会再有的 楼主节哀 人生不过是失之东隅 收之桑榆 塞翁失马焉知非福 我们能做的就是相信一切都是最好的安排
杨绛说人生实苦，孩子不来这个世上也没啥好损失的，我认为来与不来都是祝福🙏

美国这边所有怀孕和围产期的基因检测都qualify加急检测，特别是大学附属医院的实验室，有些地方的实验室甚至会口头汇报oral report给医生来节省时间；重大诊断结果常规推荐2ed opinion；国内medical genetics成为一个医学专业时间还不长； 美国这边的医生应该已经交代过假阳性，特别是院外检查。楼主节哀，希望下次一切都好。

我有一同学现在在做医生，上学期就是大混子，国内有些医生=呵呵